반응형 윌슨병1 윌슨병: 희귀 질환, 원인, 증상 윌슨병(Wilson's disease)은 구리 대사 장애로 인해 생기는 희귀 유전성 질환입니다. 정상적인 상황에서, 구리는 식품을 통해 섭취되며, 간에서 사용되고 나머지는 배출됩니다. 그러나 윌슨병을 가진 사람들에서는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 이 과정이 방해받아 간에 구리가 축적되기 시작합니다. 간의 저장 용량을 초과하면 구리가 혈액을 통해 다른 장기로 이동하여 뇌, 신장, 눈 등에 손상을 줄 수 있습니다. 질병의 원인 윌슨병의 직접적인 원인은 ATP7B 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 구리를 간세포에서 다른 부위로 이동시키는 단백질을 만드는 데 필요합니다. 돌연변이가 발생하면, 이 단백질의 기능이 손상되어 간에서 구리를 제대로 처리하지 못하게 됩니다. 윌슨병은 자가 열성 유전 방식으로 .. 2024. 2. 8. 이전 1 다음 반응형
